Beinahe unsterblich

© Alciro Theodoro da Silva
Text von: Christian Vogelbein

In Göttingen werden das Institut für Humangenetik und das Herzzentrum in Zukunft noch enger zusammenarbeiten. Für Herzforschung und -patienten eröffnet dies ganz neue Möglichkeiten.

Sie wusste von Anfang an, was sie erwartet. 17 Jahre lang lebte Hayley Okines zusammen mit ihren Eltern in Bexhill im Süden Großbritanniens. Vor einem Jahr starb sie in einem US-amerikanischen Krankenhaus an ,Altersschwäche‘. Ihr kurzes Leben war gekennzeichnet durch ihre angeborene Erkrankung Progerie, eine Krankheit, die Kinder extrem schnell altern lässt. Nur wenige werden so alt wie Hayley. Meistens sterben die Kinder an alterstypischen Krankheiten: Diabetes, Altersschwäche, vor allem aber Herz- und Gefäßerkrankungen. Humangenetiker beobachten den schnellen Alterungsprozess bei Betroffenen, in der Hoffnung, die Ursachen zu entschlüsseln und Therapien gegen diese Krankheiten zu finden. Einer von ihnen ist Bernd Wollnik. In Göttingen stellt er das Institut für Humangenetik als Direktor gerade neu auf – und setzt dabei auf die Zusammenarbeit mit dem Herzzentrum der Universitätsmedizin.

Als Bernd Wollnik seine Arbeit in der Humangenetik begann, hatte er einen Traum: „Einmal im Leben“, sagt er heute, „wollte ich ein Gen finden, das für eine erbliche Krankheit verantwortlich ist.“ Damals, es waren die 1990er-Jahre, war das innerhalb eines Forschungsgebietes, das noch in den Kinderschuhen steckte, ein kühnes Ziel. Heute haben er und sein Team bereits 35 Gene gefunden und veröffentlicht, die für erbliche Erkrankungen verantwortlich sind, 25 weitere sind schon entschlüsselt und werden momentan wissenschaftlich untersucht. Auch, weil vor wenigen Jahren ein technologischer Durchbruch die Art und Weise revolutionierte, wie neue Krankheitsgene innerhalb sehr kurzer Zeit identifiziert werden können.

Dieses Verfahren trägt den bescheidenen Namen ,Next Generation Sequencing‘ (NGS). Und tatsächlich war das der Beginn einer neuen Generation. Aus der Schule kennen wir alle die Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS. Die spiralförmige Darstellung ist bekannt. Die DNS trägt alle 19.000 menschlichen Gene in sich, also die Erbinformationen eines Menschen, und besteht aus vier unterschiedlichen chemischen Bausteinen. Entscheidend für ihre Individualisierung ist deren Reihenfolge innerhalb der Kette – die Sequenz. Wer sie erkennt und entschlüsseln kann, versteht den Aufbau eines Gens und kann genetische Veränderungen finden, die erbliche Erkrankungen verursachen. Anfänglich war das Verfahren hierzu sehr aufwendig und zeitintensiv. Dabei wurde bei der sogenannten Kettenabbruch-Synthese (Sanger-Sequenzierung) zu Beginn noch mit radioaktiven Stoffen gearbeitet, um die gewünschte Information sichtbar zu machen. Später wurden Farbstoffe verwendet. NGS funktioniert völlig anders. Und vor allem eröffnete das Verfahren den Wissenschaftlern die Möglichkeit, die Gesamtheit aller Gene oder auch das gesamte Genom auf einmal zu sequenzieren und auszuwerten. „Diese technologische Revolution führte nun zu einer Aufbruchsstimmung in der Humangenetik, die bis heute anhält“, sagt Wollnik. Sie macht die Arbeit für ihn und sein Team zwar nicht grundlegend einfacher, aber deutlich effektiver.

Bernd Wollnik

bezeichnet sich selbst als leidenschaftlichen Forscher. Der 49-Jährige will nach Stationen in Köln, Hamburg und Istanbul nun in Göttingen seine erfolgreiche Arbeit fortsetzen. Er hat „drei wunderbare Kinder und eine tolle Lebensgefährtin“. Zu der Arbeit, die er auch gerne auf dem heimischen Sofa am Laptop fortsetzt, genießt Wollnik klassische Musik und den Gang in die Oper – oder er verbringt einfach Zeit mit der Familie. Die besten Ideen kommen ihm meistens bei einer Tasse Kaffee in einem schönen Café. In Göttingen fühlt er sich deshalb schon jetzt sehr gut aufhoben.

Heinrich-Düker-Weg 12 37073 Göttingen Tel. 0551 397590 www.humangenetik.gwdg.de

Nach Stationen in Hamburg, Istanbul und Köln folgte Wollnik im Herbst 2015 dem Ruf nach Göttingen. Großen Anteil an diesem Schritt, nach Göttingen zu kommen, hat Gerd Hasenfuß, Leiter des Herzzentrums der Universitätsmedizin in Göttingen. „Es ist vor allem die Möglichkeit, hier gemeinsam etwas Neues entstehen zu lassen. Das hat mich gelockt“, sagt Wollnik. Dass ihm ein großer Teil seines Teams aus Köln folgen wird, sieht er als Beweis der tollen Zusammenarbeit in seinem Team. Über die Kernarbeit ‚Herz‘ hinaus wollen die Wissenschaftler der Humangenetik in Göttingen weiter an Alterungsprozessen forschen. Das Problem: Erste Anzeichen und Effekte treten oft erst dann ein, wenn ein klarer Alterungsprozess vorliegt. Also, erst ab etwa dem 40. Lebensjahr. Dem Gedanken an eine Wunderpille, die schon nach der Geburt dafür sorgt, dass jeder Mensch ohne jede schwere Krankheit alt wird, nimmt Wollnik schon jetzt jede Hoffnung. Auch der ewige Traum von Unsterblichkeit wird ein solcher bleiben. „Dafür spielen einfach zu viele Faktoren eine Rolle“, sagt der Humangenetiker abwinkend. Aber es ist immens wichtig, Alterungsprozesse zu verstehen, um bessere therapeutische Strategien für ein gesundes Altern zu finden. Und um diese Prozesse zu entschlüsseln, arbeiten wir an erblichen Erkrankungen, die mit einer beschleunigten Alterung einhergehen, wie z.B. den Progerien.

Shutterstock: science photo

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Neben der Forschung an genetischen Grundlagen angeborener Erkrankungen wird die Zusammenarbeit mit dem Herzzentrum und dem Team von Gerd Hasenfuß einen sehr wichtigen Stellenwert einnehmen. Denn: „Viele Herzkrankheiten sind genetisch bedingt“, erklärt Wollnik. Rhythmusstörungen oder ein schwaches Herz lassen sich genetisch erforschen. Als Teil des Herzzentrums werden die Forscher der Humangenetik verstärkt auch an der molekulargenetischen Diagnostik von Kardiomyopathien und anderen vererbten Erkrankungen des Herzmuskels arbeiten. Zudem wird ein umfangreiches Spektrum von molekularen Laboruntersuchungen angeboten werden. Das Ergebnis der genetischen Forschung: Medikamente, die gezielt therapieren, andere Schwächen des Herz-Kreislauf-Systems ausgleichen können sowie die Fähigkeit, frühzeitig versteckte Krankheitsauslöser im Erbgut erkennen zu können.

Hinweise auf erblich bedingte Erkrankungen finden sich in der Krankheits- und Familiengeschichte. Haben Wissenschaftler wie Bernd Wollnik erst mal ein verantwortliches Gen entdeckt, ist alles Weitere deutlich einfacher. „Unsere Arbeit ist auch ein bisschen ein Abenteuer, eine Schatzsuche nach dem nächsten Schlüssel.“

Noch in diesem Jahr soll eine gemeinsam vom Herzzentrum und der Humangenetik betreute Herzgenetik-Sprechstunde angeboten werden. Die Idee: eine Anlaufstelle für jene, die noch immer auf der Suche nach dem Grund für ihr krankes Herz sind. Für diejenigen, die wissen wollen, warum der Muskel in der Brust schwach oder nicht richtig funktions tüchtig ist, und die auf der Suche nach einer entsprechenden Antwort sind. Auch Familien und Ratsuchende mit entsprechenden Risikoprofilen sollen hier betreut werden. „Das Angebot richtet sich zunächst an Personen, bei denen wir von einer genetischen Ursache ihrer Herz erkrankung ausgehen“, so Wollnik. Wie diese Sprechstunde konkret aussehen wird, steht noch nicht fest. In dieser Form wäre es deutschlandweit eine Sprechstunde der ganz besonderen Art. Und auch Wollniks Forschung wird von der Zusammenarbeit erheblich profitieren. Es war einst die Herzforschung, die Bernd Wollnik überhaupt erst Humangenetiker werden ließ. Der Doktortitel wurde ihm mit einer Arbeit über Genexpressionsmuster bei Herzhypertrophie verliehen. Im Studium nutzte er ein Freisemester, um der französischen Spitzenforscherin und Herzspezialistin Ketty Schwarz über die Schulter zu schauen. Die Zusammenarbeit mit den Herzspezialisten jetzt in Göttingen bringt ihn zurück zu seinen Wurzeln und startet einen neuen Abschnitt sowohl für ihn, aber auch insbesondere für seine Forschung.

„Ein neues Umfeld, eine neue Aufgabe, Herausforderungen für mich und mein Team – das ist es, was uns beflügelt“, schwärmt Wollnik bereits wenige Monate nach Arbeitsbeginn. Die Gruppe des Instituts für Humangenetik besteht momentan aus 60 Mitarbeitern. Hinzu kommen noch mindestens sieben Kollegen aus Köln, die Wollnik folgen werden. „Das finde ich sehr beachtlich und wirklich großartig“, so Wollnik.