Molekulare Ursache für Herzmuskelschwäche bei Barth-Syndrom entdeckt

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Patienten mit Barth-Syndrom können nun aufatmen: Der Göttinger Wissenschaftler Peter Rehling hat in einem Projekt der Deutschen Forschungsgemeinschaft enträtselt, woher die Symptome wie beispielsweise Herzschwäche stammen. Veröffentlicht wurde diese Information in der EMBO Molecular Medicine.  

Die genetische Ursache für das Barth-Syndrom (BTHS) ist seit fast 20 Jahren bekannt. Ein spezieller Gendefekt führt zu der seltenen, aber schweren Erbkrankheit. Betroffene leiden an verschiedenen Symptomen, besonders schwerwiegend ist eine ausgeprägte Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie). Warum sich der Gendefekt vor allem auf Herzmuskelzellen auswirkt, war bisher unklar.

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Wissenschaftler der Universitätsmedizin Göttingen (UMG) um Peter Rehling, Direktor des Instituts für Zellbiochemie und Mitglied im Herzzentrum der UMG sowie im Göttinger Zentrum für molekulare Biowissenschaften (GZMB), sind der molekularen Ursache für diese Besonderheit nachgegangen. Das Ergebnis ihrer Forschungen: Die Veränderung (Mutation) des Gens führt zu entscheidenden Veränderungen in den zellulären Energiekraftwerken (Mitochondrien) – und das speziell in Herzmuskelzellen. Die Störungen beeinträchtigen die Leistung der Mitochondrien. Die Energiekraftwerke können Herzzellen nur noch schlecht mit Energie versorgen. Die Erkenntnisse der Forscher sind ein wichtiger Schritt, um die Erkrankung „Barth-Syndrom“ besser zu verstehen und Anhaltspunkte für eine Behandlungsstrategie zu bekommen. Die Forschungsergebnisse stammen aus einem Projekt des von der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) geförderten Sonderforschungsbereichs SFB 1002 „Modulatorische Einheiten bei Herzinsuffizienz“ und wurden im Februar 2016 in der Fachzeitschrift „EMBO Molecular Medicine“ veröffentlicht.


 

Originalveröffentlichung: Dudek J, Cheng IF, Chowdhury A, Wozny K, Balleininger M, Reinhold R, Grunau S, Callegari S, Toischer K, Wanders RJ, Hasenfuß G, Brügger B, Guan K, Rehling P. Cardiac-specific succinate dehydrogenase deficiency in Barth syndrome. EMBO Mol Med 8(2):139-54. doi: 10.15252/emmm.201505644 (2015).